Distonia: “Tor Vergata” su Cell Reports

La prestigiosa rivista ha dato spazio allo studio guidato dal Prof. Antonio Pisani, in collaborazione con la Santa Lucia

“Tor Vergata” e Fondazione Santa Lucia di nuovo assieme per lo studio e la ricerca. Il punto di unione è il prof. Antonio Pisani, afferente al dipartimento di Medicina dei Sistemi Dell’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”, che ha guidato lo studio, svolto presso i laboratori della due strutture. Il lavoro è stato pubblicato il 19 maggio su Cell Reports.

La distonia è un frequente disordine del movimento, che colpisce circa 20 mila persone in Italia. Tale disturbo è caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie localizzate in specifiche regioni del corpo, causando malattie tra cui ad esempio il torcicollo spasmodico, il crampo dello scrivano. Se invece il disturbo motorio si estende all’intero corpo, si parla di distonia generalizzata, caratterizzata da movimenti distonici e posture anomale ed invalidanti. Molte di queste forme hanno in realtà la loro origine in mutazioni genetiche che inducono un malfunzionamento di gruppi di cellule del cervello, localizzate in particolare in un complesso sistema di aree interconnesse, chiamate “nuclei della base”. Tali nuclei funzionano come una serie di strutture comunicanti tra loro, capaci di regolare la nostra normale attività motoria. Ad oggi, nonostante i progressi scientifici ottenuti, gli esatti meccanismi cellulari alla base della distonia non sono del tutto conosciuti e nessuna terapia chiaramente efficace è ad oggi disponibile.

Nello studio si focalizza l’attenzione su di una particolare porzione dei nuclei della base, ovvero il “globo pallido”. In un modello sperimentale di distonia generalizzata, il globo pallido presenta una ridotta attività elettrica, ma soprattutto risponde in modo abnorme agli stimoli ricevuti da altre unità dei nuclei della base. Questa sorta di “corto-circuito” altera la corretta circolazione delle informazioni all’interno dei nuclei della base, portando allo sviluppo dei sintomi motori.

Grazie a moderne tecniche di optogenetica (stimolazione ottica selettiva), di elettrofisiologia e di biochimica si è riusciti ad individuare degli elementi molecolari responsabili delle alterazioni di circuito. Abbiamo dimostrato infatti, che incrementando l’attività di particolari canali ionici della membrana neuronale, chiamati “HCN”, piccole proteine in grado di far passare il potassio all’interno della cellula nervosa, si è in grado di ripristinare una normale attività elettrica del globo pallido e quindi una attività motoria normale.

Lo studio rappresenta un’importante dimostrazione delle alterazioni a carico di una specifica regione cerebrale coinvolta nella regolazione del movimento, che potrebbe rappresentare un importante obiettivo per creare più efficaci trattamenti terapeutici.

A cura dell'Ufficio Stampa d'Ateneo

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