MALATTIE RARE, 'TOR VERGATA' SI UNISCE PER FAR SENTIRE LA LORO VOCE
Lunedì 29 febbraio 2016
Guarda e condividi il video della Giornata delle Malattie Rare 2016
La Giornata delle Malattie Rare, che si celebra l’ultimo giorno di febbraio, quest’anno, il 2016, è il 29 febbraio.
Ideata e coordinata da EURORDIS, Organizzazione Europea per le Malattie Rare, la Giornata è un evento celebrato in oltre 80 Paesi del mondo. In Italia la Giornata è coordinata da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus.
Quando una malattia si definisce rara?
Le malattie vengono considerate “rare” quando, statisticamente, si presentano in meno di cinque casi su 10.000 abitanti.
STRUTTURE SANITARIE
PTV, Centro di riferimento per il Lazio
Il Policlinico Universitario Tor Vergata di Roma, che fa parte della Rete nazionale per la gestione delle patologie rare, nell’ambito del territorio della Regione Lazio è uno dei centri più importanti per la diagnosi e il trattamento delle malattie rare. Le aree diagnostiche interessate sono: la Genetica medica, la Dermatologia, l’Ematologia, la Pediatria, la Medicina interna, la Cardiochirurgia e la Reumatologia.
UNIVERSITÀ E RICERCA
Ataxia di Friedreich, verso una terapia innovativa
Il gruppo di ricerca, diretto dal prof. Roberto Testi, direttore del Laboratory of Signal Transduction presso il Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione e ordinario di Immunologia all’Università di Roma “Tor Vergata”, sta lavorando su un progetto per lo sviluppo di una terapia per l’Atassia di Friedreich, una grave malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso periferico di bambini e adolescenti, prevalentemente in età compresa tra i 5 e i 15 anni. Il progetto “FAST”, Friedreich Ataxia Seeks Therapy grazie anche all’assegnazione dei finanziamenti (“Advanced Grant”) del Consiglio Europeo della Ricerca (European Research Council) propone un approccio innovativo e unico. Di recente l’ERC ha assegnato al prof. Testi un “Proof of Concept grant”, finalizzato al possibile sviluppo commerciale di nuove terapie ideate grazie al progetto “FAST”. Il PoC grant è una tipologia di finanziamento che nasce per aiutare i ricercatori a superare la divisione tra Accademia e Industria, prevedendo la validazione definitiva dell’idea, la protezione della proprietà intellettuale e lo scouting di partner industriali.
Progetto “Investigating new therapeutic approaches to Friedreich’s Ataxia”.
L’intervista al prof. Roberto Testi su “Notizie In-C@MPUS” e-magazine di Ateneo
TOR VERGATA E IL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE
IL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE (ISS)
“Tor Vergata” partner del progetto bilaterale Italia - USA (NIH) sulle malattie rare senza diagnosi
Istituito nel 2008, il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità si inserisce nella Rete Nazionale Malattie Rare svolgendo sia attività di ricerca scientifica sia attività di sanità pubblica a livello nazionale e internazionale. L’Università di “Tor Vergata” collabora con il Centro ed è uno dei partner italiani del progetto bilaterale Italia - USA (NIH) sulle malattie rare senza diagnosi, finanziato dal Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione. Tra gli obiettivi del progetto, che verrà presentato presso l'Istituto Superiore di Sanità durante la IX Giornata delle Malattie Rare (il 29 febbraio), la raccolta dei dati da pazienti italiani senza diagnosi, attraverso la Rete Nazionale Malattie Rare, e lo sviluppo di strumenti bioinformatici per il data sharing a livello nazionale/internazionale.
Il centro Nazionale Malattie Rare ha attivato il Telefono Verde Nazionale Malattie Rare 800.89.69.49
FORMAZIONE
Malattie rare in pediatria, il Master
Malattie rare in pediatria, il Master
Nell’ambito della Scuola di Alta Formazione in Pediatria, la Cattedra di Pediatria dell’Università di Roma “Tor Vergata” in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, organizza il Master in “Malattie rare in pediatria”. Il Master di II livello prevede 2.000 ore di impegno complessivo suddivise in lezioni frontali, a distanza e attività pratica, in corsia e in ambulatorio, per un totale di 75 crediti formativi universitari (CFU).
Il sito del Master “Malattie rare in pediatria”
L’ESPERTO
Giuseppe Novelli, genetista medico, rettore Università di Roma “Tor Vergata”
Dall’importanza della diagnosi al riposizionamento dei farmaci, dalla banca del genoma britannica al Progetto Genoma Italia, Giuseppe Novelli, genetista e Rettore dell’Università degli studi di Roma “Tor Vergata” in una intervista rilasciata a OMAR Osservatorio Malattie Rare
RAREDISEASEDAY2016 – GLI APPUNTAMENTI IN ITALIA
Per conoscere iniziative ed eventi organizzati in Italia in occasione della Giornata delle Malattie Rare, il 29 febbraio 2016, si può consultare il sito www.rarediseaseday.org
PER SAPERNE DI PIÙ:
Centro Nazionale Malattie Rare - Istituto Superiore di Sanità
http://www.iss.it/cnmr/
Federazione Italiana Malattie Rare Onlus
www.uniamo.org
Osservatorio Malattie Rare
www.osservatoriomalattierare.it
Rare Diseases Europe
www.eurordis.org
The portal for rare diseases and orphan drugs
www.orphanet.net
www.orphanet-italia.it