Scoperto il meccanismo molecolare responsabile di una forma ereditaria di distonia
La distonia è il terzo disturbo del movimento. Il lavoro è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista internazionale EMBO Molecular Medicine
Uno studio dei ricercatori della Fondazione Santa Lucia e dell'Università degli Studi di “Roma” Tor Vergata, coordinati dal Prof. Antonio Pisani, ha scoperto il meccanismo molecolare responsabile di una forma ereditaria di distonia, una malattia che compromette la facoltà di controllo del movimento, che ha sede in un’area cerebrale detta nucleo striato.
Come numerosità di casi, la distonia è il terzo disturbo del movimento, dopo il Parkinson e il tremore essenziale. Una parte delle forme di distonia è ereditaria, ha cioè una causa genetica. Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista internazionale EMBO Molecular Medicine con il titolo “RGS9-2 rescues dopamine D2 receptor levels and signaling in DYT1 dystonia mouse models”, ha chiarito il meccanismo attraverso cui lo striato non funziona correttamente nella distonia ereditaria DYT1, una forma progressiva ad esordio infantile particolarmente grave.
"Lo studio, grazie a sofisticate tecniche di biologia molecolare applicate ad un modello sperimentale - spiegano i ricercatori - ci ha permesso di scoprire che i neuroni dello striato non rispondono correttamente al neurotrasmettitore dopamina perché possiedono un ridotto numero di recettori. Inoltre i recettori residui agiscono in maniera opposta all'atteso. Abbiamo però scoperto che è possibile ripristinare una risposta corretta dei neuroni alla dopamina, utilizzando un approccio innovativo che recupera il numero e la funzione dei recettori. Questo studio apre nuove promettenti possibilità terapeutiche per la distonia e per altre patologie neurologiche e neuropsichiatriche che presentano alterazioni nella funzione dei recettori della dopamina."
Link all'articolo: http://embomolmed.embopress.org/content/early/2018/12/14/emmm.201809283